Genetische Kartierung des Fcγ-Rezeptor Locus am Chromosom 1
Die Familie der Fcγ-Rezeptoren werden von 6 Genen, FCGR1, FCGR2A-C und FCGR3A&B kodiert. Wir interessieren uns vor allem für die Gene der medium-to-low Affinity Rezeptoren, FCGR2&3, die aufgrund ihrer Homologie und tandemartigen Lage am Chromosom 1 in ihrer Architektur und Variabilität schwierig zu erfassen sind.
-Tag:
Abbildung 1 FCGRs mit niedriger bis mittlerer Affinität; A) FCGR2&3-Familien mit ihrem extrazellulären (EC) Rezeptorteil und intrazellulären (IC) Signaltransduktionsteil. ITAM: Immunrezeptor-Tyrosin-basiertes Aktivierungsmotiv, ITIM: Immunrezeptor-Tyrosin-basiertes inhibitorisches Motiv; B) FCGR-Lokus auf Chromosom 1q23.3. In Rot bekannte SNVs, die die FCGR-Funktion beeinflussen.
Der Polymorphismus der Fcγ-Rezeptoren 2/3 beruht auf punktuellen, Single Nucleotide Variations (SNVs) und grobstrukturellen kompletten Gen-Insertionen, bzw. Deletionen. Ein besseres Verständnis dieser FCGR2&3 Polymorphismen dient einer grundlegend verbesserten genetischen Diagnostik, sind diese Gene doch nachgewiesener Weise an der Entstehung, bzw. der Schwere diverser Auto-Immunerkrankungen beteiligt.
Kurz gesagt, hilft uns die Erforschung der detaillierten genetischen Architektur des FCGR2&3 Locus dessen Rolle bei Auto-Immunerkrankungen zu untersuchen und diagnostisch relevante Marker zu identifizieren.
Links zu interessanten Publikationen: