Referenz-Genom Blutgruppen
Neben der Detektion einzelner Punktmutationen, gewinnen neuerdings auch moderne Sequenzier-Methoden für routinediagnostische Blutgruppenbestimmungen an Bedeutung. Sequenziert werden Teile, ganze einzelne Gene, oder sogar gleichzeitig alle Gene, die die gesamte Blutgruppenprägung eines Menschen kodieren. Es entstehen individuelle „Blutgruppen-Genome“. Die Verwendung von Sequenzen, deren Vorkommen bereits in anderen Menschen nachweislich dokumentiert wurde ist für die weitere bioinformatische Auswertung frischer Rohdaten enorm hilfreich, meist sogar unumgänglich. Es benötigt daher bekannte Referenz-Sequenzen, idealerweise von vielen Menschen, oder anders gesagt ein "Referenz Genom menschlicher Blutgruppen" – vergleichbar einem Herbarium für Botaniker, einem Vogel-Bestimmungsbuch für Ornithologen, oder einem Ur-Meter für Vermesser.
Das Institut für Translationale Medizin hat zu diesem Zweck von ca. 500 Blutspendern des Fürstentums Liechtenstein mit deren schriftlichem Einverständnis und in Kooperation mit der Blutbank Feldkirch Proben gesammelt und daraus Erbsubstanz, die DNA extrahiert. In einer Kooperation mit dem <Institute of Clinical Molecular Biology> (IKMB) in Kiel/Deutschland erfolgte in den Jahren 2022 und 2023 die Analyse dieser und weiterer Proben von zusätzlichen Kooperationspartnern mittels modernster Haplotyp-spezifischer Sequenzierung (PacBio). Im Projekt «Referenz-Genom Blutgruppen» wurde Erbmaterial von ungefähr 75 der insgesamt in jedem Menschen ca. 20.000 vorhandenen Gene untersucht. Dabei wurden in jedem Menschen die gleichen Gene untersucht, hauptsächlich von Interesse sind jedoch die dabei auftretenden individuellen Varianten dieser Gene, die sg. Allele.
Zu Beginn 2024 liegen nun Terrabytes Rohdaten von Blutgruppen-Sequenz vor; sie werden jetzt schrittweise analysiert, identifiziert, katalogisiert, publiziert und dienen schlussendlich als Referenz-Datensätze zur Nutzung durch informierte Experten. Es ist noch Einiges an Arbeit bis zur Fertigstellung des genetischen Blutgruppen-Bestimmungs“buchs“.